染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术，旨在发现染色体水平的微缺失和微重复。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统的核型分析（分辨率约5-10Mb）相比，CMA的分辨率高达100kb-1Mb，能检测出数十倍于传统方法的微小异常。与高通量测序（NGS）相比，CMA不依赖大量数据分析，对明确已知致病性的拷贝数变异（CNV）具有更高的临床解读确定性和报告效率。它采用STR分型检测技术，通过对比样本与标准对照的基因探针信号强度，精准定位染色体片段的增减。虽然CMA无法检测平衡易位和低比例嵌合体（核型分析优势），也无法分析单核苷酸点突变（NGS优势），但它在识别导致发育迟缓、智力障碍、多发畸形及不明原因流产的明确致病性CNV方面，是当前首选的、高效的遗传学诊断工具之一。其价格为2000-3500元，性价比突出，适用于众多临床场景。
以上价格为长沙地区长沙县亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1）产前诊断：超声提示胎儿结构异常、颈项透明层（NT）增厚，或为高龄孕妇、无创产前检测（NIPT）高风险需进一步确诊的孕妇。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2）儿童及成人诊断：存在不明原因的全面性发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍或多发性先天畸形的个体。3）生殖健康：有两次及以上不明原因自然流产、死胎或生育过畸形儿史的夫妇，用于寻找潜在的遗传学病因。
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实验室检测与分析
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根本区别在于分辨率与检测原理。核型分析在显微镜下观察染色体形态，分辨率约5-10Mb，主要看大的结构异常；CMA在分子水平通过探针信号对比，分辨率可达100kb-1Mb，能发现微小的、显微镜下不可见的缺失/重复，对临床不明原因异常的确诊率更高。
VOUS指检测到的染色体片段增减，但其致病性在当前医学认知中尚不明确。这并非异常，也非正常。建议：1）结合患者具体临床表现综合判断；2）对父母进行验证检测，判断变异是否为新发（de novo）或遗传自表型正常的父母，以辅助评估；3）持续关注相关数据库的更新，未来可能获得更明确的解读。
STR分型是CMA主流技术之一，其优势在于：技术成熟稳定，重复性好；对DNA质量要求相对宽容；数据分析流程相对简洁，针对拷贝数变异的检测特异性高，假阳性率低，能高效、准确地出具临床可行动的诊断报告。它与基于单核苷酸多态性（SNP）芯片的CMA在临床检出效能上互补，共同构成CMA的技术基础。
