在产前基因检测领域，CNV-seq（含STR）是一项集精度与广度于一体的先进检测方案。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统的核型分析相比，它不仅分辨率更高，能发现更微小的染色体片段异常；与仅检测非整倍体的快速检测（如QF-PCR）相比，其检测范围更全面，覆盖了染色体微缺失/微重复综合征。尤其值得一提的是，本产品创新性地整合了STR分析，通过与母亲外周血样本比对，能有效鉴别羊水样本中是否混有母源细胞污染，这是许多同类产品不具备的质控环节，从根本上保障了检测结果的真实性与可靠性。其采用二代测序结合荧光PCR毛细管电泳的复合技术路径，在确保高通量、高精度检测CNV的同时，精准解析STR位点，实现了诊断效能与质量控制的完美平衡。
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本产品主要适用于以下情况：1. 血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）提示高风险的孕妇，需进行介入性产前诊断以明确染色体拷贝数变异（CNV）情况；2. 超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏、神经系统异常等），需寻找潜在的遗传学病因；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）或家族遗传病史的夫妇；4. 对产前诊断结果准确性有极高要求，希望最大限度排除母源污染干扰的孕妇。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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核型分析主要依靠显微镜观察染色体形态，分辨率有限（通常>5-10Mb），且无法检测微小的片段异常。CNV-seq基于高通量测序，分辨率更高（可达100kb级），能检出更多导致疾病的染色体微缺失/微重复综合征，且检测周期相对更短。
这是本产品的核心质控步骤。抽取母亲外周血是为了进行STR（短串联重复序列）分析。通过对比羊水与母亲血液的STR位点，可以准确判断羊水样本中是否混入了母亲的细胞或DNA。如果存在污染，可能导致误诊，此步骤能确保最终分析的是纯粹的胎儿遗传物质，极大提升诊断准确性。
这是根据现有医学知识对检测到的变异进行的临床分级。“致病变异”指有明确证据表明会导致疾病的变异，是诊断依据。“意义不明变异”（VUS）指目前证据不足，无法明确其致病性，需要结合胎儿表型及父母验证等综合判断，通常建议遗传咨询。“多态性”指在健康人群中较常见，通常认为与疾病无关的正常遗传多样性。
