在遗传疾病诊断领域，染色体核型分析与荧光原位杂交曾是主流的检测手段，但它们分辨率有限，难以发现微观的染色体片段异常。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。染色体微阵列分析则代表了新一代的分子细胞遗传学技术，它通过高密度的探针芯片对整个基因组进行扫描，能够同时检测染色体数目异常（如唐氏综合征）以及传统方法无法发现的、更细微的染色体片段缺失或重复（微缺失/微重复综合征），其分辨率比传统核型分析高出100-1000倍。与基于高通量测序的方法相比，CMA的检测目标明确，针对已知致病性的拷贝数变异具有更高的分析效率和临床解读成熟度，特别适合作为一线诊断工具。本产品采用经临床验证的芯片平台，一次检测即可覆盖数百种明确的遗传综合征，为不明原因的发育迟缓、智力障碍、多发畸形等提供精准的分子诊断依据。
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本检测主要适用于临床存在异常表型、疑似染色体微结构异常的人群。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 新生儿或儿童期出现不明原因的生长发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍或多发先天性畸形。2. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇，用于寻找可能的遗传学病因。3. 具有特殊面容或已知染色体异常相关症状，但传统核型分析结果正常的个体。4. 作为针对特定表型的一线高分辨率遗传学检测，为临床诊断和家庭再生育指导提供关键信息。
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两者有本质区别。无创DNA产前检测（NIPT）主要用于产前筛查胎儿常见的染色体数目异常（如21三体），筛查目标有限。而染色体微阵列分析（CMA）是诊断性检测，分辨率更高，能检测出包括微缺失/微重复在内的多种染色体结构异常，适用于有明确异常指征的产前诊断（如超声异常）或已出生患儿的病因诊断。
报告将详细描述该染色体变异的精确位置、大小、涉及的基因，并依据国际权威数据库（如ClinGen、DECIPHER）和已发表的医学文献，明确其致病性分类（如致病性、可能致病性）。同时，会关联该变异对应的已知遗传综合征、典型临床表现，并为后续的遗传咨询、家系验证和临床管理提供明确建议。
在许多情况下是必要的。若核型分析结果正常，但临床仍高度怀疑遗传性疾病（如不明原因的智力障碍或发育迟缓），CMA是推荐的首选进一步检测。因为核型分析只能在显微镜下观察到>5-10Mb的异常，而CMA能发现更细微的、具有明确致病性的微缺失/微重复，可以解释相当一部分核型分析“正常”的病例，提供更精确的诊断。
