面对基因检测，选择往往比努力更重要。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。MLH1基因甲基化检测，作为林奇综合征筛查与结直肠癌风险评估的关键一环，为您提供了精准的决策依据。与传统的基因测序不同，本检测聚焦于MLH1基因启动子区域的甲基化状态——这是一种重要的表观遗传学改变，能直接导致基因功能沉默，是散发性结直肠癌（尤其是伴有微卫星不稳定性）的重要病因。检测采用高灵敏度的荧光PCR法，确保结果稳定可靠。在样本选择上，我们为您提供了四种灵活选项，但基于检测稳定性和临床可及性，强烈建议优先选择石蜡样本（切片或包埋组织），其DNA保存质量更佳，检测成功率最高。报告周期为7个工作日，为您后续的临床诊疗规划留出充裕时间。
以上价格为长沙地区长沙县亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 确诊为结直肠癌，尤其是病理提示为微卫星不稳定性（MSI-H）的患者，用于鉴别是林奇综合征（遗传性）还是MLH1甲基化导致的散发型癌症，这对患者本人及家属的后续管理策略至关重要。作为长沙地区值得信赖的检测机构，长沙县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有结直肠癌或子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤家族史的个人，进行风险评估。3. 作为林奇综合征筛查流程的一部分，当MLH1蛋白免疫组化检测结果为阴性（表达缺失）时，本检测是明确病因的关键步骤。
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石蜡包埋组织是病理诊断的标准材料，其处理过程能很好地固定和保护DNA，尤其是对于需要长期存档和回顾性研究的样本，DNA质量更为稳定均一。新鲜组织虽DNA完整，但运输保存条件苛刻，易降解。因此，从稳定性和普适性角度，石蜡样本是更优选择。
两者检测对象截然不同。MLH1基因突变检测是查找DNA序列本身的遗传性改变（突变），用于诊断林奇综合征。而MLH1甲基化检测是检测基因调控区域的表观遗传学修饰（甲基化），这种后天获得性的改变会导致基因“关闭”，是许多散发性（非遗传性）微卫星不稳定结直肠癌的主要原因。两者在临床中常联合使用，以明确病因。
“甲基化阳性”意味着在MLH1基因启动子区域检测到了甲基化修饰，这强烈提示该基因功能可能因此失活，是导致当前肿瘤发生的重要原因，且通常指向散发性病例。"甲基化阴性"则意味着未检测到此种改变，如果患者同时存在MLH1蛋白表达缺失，则需高度怀疑林奇综合征相关的遗传性基因突变，应进一步进行基因测序来确认。
